28 юни е Международен ден в подкрепа на хората с #Фенилкетонурия (PKU). Подобно на много редки заболявания, характерно за #Фенилкетонурия е, че широката общественост не е достатъчно информирана за заболяването и за нуждите на пациентите.
#Фенилкетонурия е наследствено заболяване, което повишава нивата на вещество, наречено фенилаланин в кръвта. Фенилаланинът е протеинов градивен елемент (аминокиселина), който се получава от консумацията на определени храни (като месо, яйца, ядки и мляко) има го и в някои изкуствени подсладители. Ако #PKU не се лекува, фенилаланинът може да се натрупа до вредни нива в тялото, причинявайки интелектуално увреждане и други сериозни здравословни проблеми#FH
Изследването за #Фенилкетонурия обикновено се включва в скрининга на новородени. Бебето трябва да се изследва за #PKU преди изписването от родилното отделение. Всяка майка ИМА ПРАВО да пита и да знае резултатите от теста за #Фенилкетонирия.
Ако #PKU се диагностицира достатъчно рано, засегнатото новородено ще има нормално развитие. Разбира се необходимо през целия си живот да контролира на нивата на фенилаланин ("Phe"), чрез диета или комбинация от диета и лекарства.
Присъединете се към дискусията