Световен ден на хората с фенилкетонурия

тема
Фенилкетонурия
дата
28/6/2019
автор
Ива Димова

Днес е световен ден на хората с Фенилкетонурия.
Това е рядко генетично заболяване, което изисква специален режим на хранене, за да не стигне до увреждания. Скрийнингът за PKU в Европа започва през 1968 г. На третия ден след раждането на бебето се взема капка кръв, която установява дали я има мутацията. Всички бъдещи майки трябва да знаят и да изискват, да бъдат запознати с резултатите от това изследване. В България със заболяването Фенилкетонурия живеят около 40 деца и 40 възрастни.

Вече има и медикаментозно лечение, което до известна степен разширява рестриктивния режим на хранене.

Присъединете се към дискусията